Diagnostik

Eingeschränkte und auffällige Bewegungsabläufe lassen bei einigen Jungen schon gegen Ende des ersten Lebensjahrs den Verdacht auf eine Muskeldystrophie aufkommen. Da auch andere Erkrankungen mit einer Muskelschwäche einhergehen können (z. B. eine infantile Zerebralparese), untersuchen die Ärzte die Funktion der Muskulatur, der Nerven, der Gelenke und der Wirbelsäule genau und führen eine Reihe labormedizinischer Untersuchungen durch.

Blutuntersuchung

Einen wichtigen Hinweis auf die Muskeldystrophien des Typs Duchenne und Becker-Kiener liefert die Bestimmung der Kreatinkinase im Blut. Dieses Enzym befindet sich normalerweise im Skelettmuskel, bei Patienten mit Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie sind die Werte im Blut stark erhöht. Mit einer Familienanamnese wird festgestellt, ob die Krankheit in der betroffenen Familie möglicherweise vererbt wurde.

Molekulargenetische Untersuchung

Zur Sicherung der Diagnose wird eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt, bei der man das veränderte Gen aufspürt. Das "Duchenne-Gen" nimmt einen Abschnitt auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms ein. Veränderungen in diesem Gen werden bei einem Drittel der Betroffenen nicht vererbt, sondern sind spontan aufgetreten (Mutation).

Bei der Becker-Kiener-Krankheit besteht grundsätzlich dieselbe Genanomalie, allerdings mit kleinen Unterschieden. Warum der gleiche genetische Defekt zu zwei so unterschiedlich verlaufenden Krankheiten führt, ist nicht bekannt.

Gewebeprobe

Liefert die molekulargenetische Analyse kein eindeutiges Ergebnis, kann eine Muskelbiopsie die letzten Zweifel ausräumen. Dafür entnehmen die Ärzte unter lokaler Betäubung ein winziges Stückchen Muskelgewebe für eine genaue mikroskopische Untersuchung. Anhand dieser Gewebeprobe kann das Stadium des Krankheitsprozesses genau beschrieben und der Gehalt von Dystrophin im Muskel bestimmt werden. Fehlt das Dystrophin, liegt eine Muskeldystrophie Duchenne vor; finden sich unregelmäßig verteilte Dystrophinreste, handelt es sich um die Becker-Kiener-Form.

Weitere Untersuchungen

Zusätzliche Informationen liefert die Elektromyografie (EMG), die eine Unterscheidung zwischen einem Zerfall oder einer Entzündung der Muskelfasern ermöglicht. Sonografien der Skelettmuskulatur und des Herzmuskels sowie ein EKG ergänzen die Diagnostik.

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