Muskeldystrophie Duchenne

Bei der Geburt sind die betroffenen Jungen noch ohne Auffälligkeiten. Meistens verläuft ihre motorische Entwicklung jedoch verzögert. Sie lernen verspätet gehen und fallen dabei häufiger hin als gesunde Kinder.

Erst zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr tritt die Krankheit deutlich in Erscheinung. Dann sind oft schon bis zu 40 Prozent der Muskelfasern zerstört. Die Muskelschwäche beginnt im Beckengürtel. Deshalb richten sich die betroffenen Jungen nicht mehr direkt aus der Rückenlage auf, sondern drehen sich erst in die Bauchlage, um sich dann über den Vierfüßlerstand hochzuarbeiten. Durch Abstützen der Hände auf den Knien und Oberschenkeln "klettern" sie an sich selbst hoch. Laufen und Treppensteigen bereiten den Patienten zunehmend Schwierigkeiten und oft entwickelt sich ein so genannter Watschelgang.

Der Wadenumfang nimmt durch die Einlagerung von Fett und Bindegewebe extrem zu (Pseudohypertrophie). Durch die Schwäche der Rückenmuskulatur entwickelt sich ein deutliches "hohles Kreuz" (Hyperlordose).

Meistens schreitet die Krankheit so rasch voran, dass die Kinder etwa ab dem zehnten Lebensjahr auf den Rollstuhl angewiesen sind. Im Alter von acht bis zwölf Jahren verbiegt sich häufig die Wirbelsäule und führt zu einer Verformung des Brustkorbs. Die Muskelschwäche dehnt sich dann auch auf den Schulterbereich aus, erfasst aber erst spät die Gesichtsmuskulatur. Individuell ausgeprägte Muskelverkürzungen, so genannte Kontrakturen, schränken die Mobilität zusätzlich ein.

Sehr schwer wiegt der Funktionsverlust der Atemmuskulatur. Als Folge der Atemstörungen treten häufig Komplikationen bei Infektionen der Atemwege auf, da das Abhusten nicht mehr gelingt. Die Muskelschwäche beeinträchtigt auch die Funktion des Herzmuskels. Zwar ergeben sich daraus bei der Mehrheit der Betroffenen keinerlei Beschwerden, ein Drittel der Patienten entwickelt jedoch später Herzrhythmusstörungen oder eine Schwäche des Herzmuskels mit Herzinsuffizienz. Bei etwa 30 Prozent der Patienten ist auch die Intelligenz vermindert, jedoch schreitet die Intelligenzminderung im Verlauf der Krankheit nicht fort, sondern bleibt etwa gleich.

Auch Störungen der Hormonproduktion können auftreten, etwa eine Nebenniereninsuffizienz oder eine Unterentwicklung der Geschlechtsorgane mit entsprechenden Symptomen. Viele der betroffenen Jungen haben Übergewicht.

Die Muskelschwäche schreitet fort, bis die Patienten pflegebedürftig sind. Die Lebenserwartung beträgt etwa 20 Jahre. Die meisten Patienten sterben an schweren Infektionen der Atemorgane oder an Herzversagen.

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