Ursachen

Alle Muskeldystrophien werden durch fehlerhafte Gene ausgelöst und können vererbt werden. Ursache des Muskelschwunds bei der Muskeldystrophie Duchenne und der Muskeldystrophie Becker-Kiener ist ein Gen, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Aufgrund von Abweichungen im so genannten Duchenne-Gen fehlt den Betroffenen der Muskeldystrophie Duchenne ein wichtiger Baustein in den Umhüllungen der Muskelfaserzellen. Fehlt dieser Baustein - das Eiweiß Dystrophin -, gehen die Muskelzellen zugrunde. Da bei der Becker-Kiener-Form noch geringe Mengen Dystrophin vorhanden sind, verläuft diese Variante des Muskelschwunds langsamer und nicht so schwer.

Die Erkrankungen werden über ein krankes X-Chromosom vererbt. Jungen (Chromosomensatz XY), die von ihrer Mutter ein fehlerhaftes X-Chromosom erhalten, erkranken, während Mädchen (Chromosomensatz XX) durch das gesunde X-Chromosom vor dem Ausbruch der Krankheit geschützt sind. Frauen mit einem krank machenden X-Chromosom (so genannte Trägerinnen) erkranken also selbst nicht, können die Krankheit jedoch an ihre Söhne weitervererben. Das umgewandelte Duchenne-Gen erreicht die nächste Generation in einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang; das Risiko, dass ein Sohn einer Trägerin erkrankt, beträgt 50 Prozent.

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